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La découverte rapide de la maladie d’Alzheimer constitue le Graal pour beaucoup de neurologues. Des chercheurs italiens ont peut-être découvert une nouvelle façon de diagnostiquer la maladie d'Alzheimer plus tôt.
Les résultats montrent que le gène PSEN1 codant pour la présenilline, dont on savait déjà qu'il se comportait différemment chez les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, a peut-être été écarté lors d'études précédentes en raison des méthodes utilisées pour étudier la méthylation de l'ADN.
Dans cette étude, l'équipe note que les échantillons de sang et de cerveau ont été obtenus auprès de différents sujets. Les chercheurs suggèrent que les études futures devraient analyser l'ADN des mêmes individus, et dans une cohorte plus large, afin de valider ce biomarqueur potentiel.
Ils ont détecté un signe précoce de la maladie dans l'ADN, un marqueur épigénétique, qui était auparavant négligé, et qui pourrait même servir de point de départ pour développer de nouvelles thérapies, ainsi qu'un diagnostic plus précoce.
L'analyse des échantillons de sang a permis de détecter une méthylation de l'ADN liée au PSEN1 plus faible chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer que chez les témoins. La différence était significative, mais pas aussi importante que pour les échantillons de cerveau. Comme une méthylation plus faible était détectable dans le sang, et qu'elle est associée à une expression plus élevée du PSEN1, elle pourrait offrir une nouvelle façon de diagnostiquer la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, et de manière moins invasive, que le prélèvement de tissu cérébral.
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