Foto: Shutterstock
Onderzoekers van de KULeuven en de Universiteit van Pittsburgh hebben genetische associaties ontdekt die de vorm van onze hoofden verklaren. Deze ontdekking heeft implicaties voor bepaalde pathologieën...
Al meer dan een eeuw wordt aangenomen dat de vorm van onze schedels bepaald wordt door genetica. Bepaalde ziekten en experimenten met diermodellen hebben dit aangetoond, maar de genetische basis van de typische kenmerken die we in de algemene bevolking zien, blijft onbegrepen.
Door metingen van het schedelgewelf - het deel van de schedel dat de afgeronde bovenkant van het hoofd vormt en de hersenen beschermt - te analyseren, identificeerde het team 30 regio's van het genoom die verband houden met verschillende aspecten van de vorm van het hoofd, waarvan er 29 nog niet eerder waren gerapporteerd.
Seppe Govaerts (KULeuven) en zijn collega's gebruikten MRI-scans van meer dan 6000 adolescenten om 3D-oppervlakken te extraheren die overeenkomen met het schedelgewelf. Na het opdelen van de 3D-gewelfoppervlakken in steeds kleinere anatomische delen en het kwantificeren van de vorm van deze delen, testten ze meer dan 10 miljoen genetische varianten op aanwijzingen voor een statistische associatie met gewelfvormmetingen.
De variantloci bevinden zich in de buurt van genen die een sleutelrol spelen bij de vroege vorming van het hoofd en gezicht en de regulatie van de botontwikkeling. Varianten in en nabij het RUNX2 gen, een belangrijke speler in de coördinatie van de ontwikkeling van de schedel, werden in verband gebracht met verschillende aspecten van de vorm van de boog.
Hoewel sommige genen, waaronder RUNX2, globale effecten hebben waarbij de hele boog betrokken is, vertonen andere meer gelokaliseerde effecten die alleen een specifiek deel van de boog beïnvloeden, zoals de centrale vorm van het voorhoofd.
Een andere belangrijke bevinding was dat bij het vergelijken van de 30 genomische regio's die in verband worden gebracht met de vorm van het hoofd tussen deelnemers van Europese, Afrikaanse en Indiaanse afkomst, de meeste genetische associaties tussen deze verschillende voorouderlijke groepen werden gedeeld.
Deze studie is vooral belangrijk als verklaring voor bepaalde pathologieën zoals craniosynostose, waarbij de botten van de schedel te vroeg samensmelten, waardoor de hersenen zich niet goed kunnen ontwikkelen. In dit geval zijn varianten bij 3 genen betrokken: BMP2, BBS9 en ZIC2.
Dit fundamentele onderzoek zou wel eens grote gevolgen kunnen hebben voor de embryologie en perinatale geneeskunde.
Joint multi-ancestry and admixed GWAS reveals the complex genetics behind human cranial vault shape
Delen via e-mail