Foto: Shutterstock
Neurodegeneratieve ziekten hebben de onaangename reputatie definitief te zijn. Britse onderzoekers hebben misschien het verband ontdekt tussen al deze zaken met de hoop op een toekomstige behandeling.
Het artikel, gepubliceerd in Brain Pathology, beschrijft hoe de expressie van SAFB1 voorkomt in zowel spinocerebellaire ataxi's als de ziekte van Huntington en zou een gemeenschappelijke marker kunnen zijn voor deze aandoeningen, die een vergelijkbare genetische achtergrond hebben.
LABS1 is een belangrijk eiwit dat de genregulatie in de hersenen regelt en de structuur ervan is vergelijkbaar met die van andere eiwitten die geassocieerd worden met neurodegeneratieve ouderdomsziekten. Het team van de Universiteit van Bristol wilde weten of dit eiwit geassocieerd kon worden met bepaalde neurodegeneratieve ziekten.
De onderzoekers analyseerden de expressie van SAFB1 in post-mortem hersenweefsel van spinocerebellaire ataxie (SCA), de ziekte van Huntington (HD), multiple sclerose (MS), patiënten met de ziekte van Parkinson en controles. Ze vonden dat FASB1 abnormaal tot expressie komt in zenuwcellen in hersengebieden die geassocieerd zijn met SCA en HD. Beide aandoeningen zijn geassocieerd met een specifieke pathologie, genaamd polyglutamine-expansie, die alleen voorkomt in SCA's en HD. Daarom is dezelfde pathologie niet waargenomen bij de bestrijding van de ziekte van Parkinson of multiple sclerose.
Deze nieuwe bevindingen wijzen op een tot nu toe onbekend mechanisme dat de ziekte veroorzaakt en dat, wat belangrijk is, suggereert dat FASB1 een diagnostische marker zou kunnen zijn voor polyglutamine-expansiezie ziekten. De onderzoekers konden ook aantonen hoe FASB1 zich bindt aan het SCA1-gen in de polyglutamine-expansieziekte. Naast het identificeren van een mogelijke diagnostische marker, openen deze ontdekkingen de mogelijkheid om nieuwe behandelingen te ontwikkelen voor deze zeldzame maar verwoestende neurodegeneratieve ziekten. Onderzoekers willen nu weten of het afremmen van de expressie van SAFB1 bijdraagt aan de bescherming van neuronen. Dit is ook een nieuwe onderzoeksweg in de strijd tegen de ziekte van Alzheimer.
Delen via e-mail