L’hémophilie A est la forme la plus fréquente d’hémophilie. Récessive liée à l’X, avec une prévalence de 1/6000, seuls les garçons en souffrent bien que les filles porteuses du gène déficient peuvent aussi présenter une forme frustre de la maladie. Pour mémoire, la mutation conduit en un déficit du facteur VIII de la coagulation.
Des chercheurs ont mené une thérapie génique médiée par un adénovirus avec un suivi de 3 ans sur 15 adultes souffrant d’une forme sévère d’hémophilie A. Ils voulaient étudier l’efficacité, mais aussi la durée de la réponse ainsi que la sécurité à long terme de ce traitement.
Trois ans après l’infusion du traitement, deux patients ont présenté une expression de facteur VIII de moins de 1UI/dL. En revanche, 7 participants ont vu leur expression de facteur VIII de 20 UI/dL. Chez ces derniers, le nombre médian d’hémorragies était de 0 et l’usage de facteur VIII exogène a été réduit de 138,5 infusions annuelles à 0 infusion. Pour 6 autres participants, deux ans après l’infusion, 6 participants avaient une expression de facteur VIII de 13 UI/dL avec une réduction d’infusions exogènes de 155,5 à 0,5.
Les chercheurs n’ont pas dû utiliser d’inhibiteur ; ils n’ont pas non plus détecté de thrombose ou de modifications persistantes de la fonction hépatique, ni enregistré de décès. Ils estiment donc qu’il s’agit d’un traitement efficace permettant de réduire le nombre d’hémorragies et l’usage de facteur VIII exogène.
Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A
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