Foto: Shutterstock
Leeftijdsgerelateerde maculadegeneratie (LDM) is wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van blindheid. Onderzoekers van de Universiteit van Virginia in de VS hebben wellicht een van de oorzaken van de ziekte gevonden en daarmee een potentiële therapeutische oplossing.
Het onderzoek wordt momenteel uitgevoerd op muizen, maar deze muizen reproduceren beide vormen van de ziekte, de droge en de natte vorm. Wetenschappers hebben eerst de meest voorkomende vorm aangepakt: droge LDM, waarvan niet bekend is dat deze te genezen is. Vervolgens hebben ze hun aandacht gericht op de natte vorm. Hun grote ontdekking is dat er een verband bestaat tussen de twee vormen: het verlies van een klein enzym genaamd DICER1, een RNA-ase. Dit is een essentiële factor in de biosynthese van microRNAs. Dit verlies is een belangrijke factor in de degeneratie van het pigmentaire netvlies epitheel en in de neovascularisatie van het netvlies.
In de twee muismodellen die gebruikt worden om de twee vormen van menselijke ziekte na te bootsen, heeft het verlies van DICER1 op dezelfde manier gehandeld door het verhogen van de neovascularisatie. Ze gebruikten ook een ander muismodel dat lijdt aan spontane choroidneovascularisatie, ook een tekort aan DICER1.
Ze slaagden erin dit enzymatisch defect te corrigeren door het afgeknotte DICER1-gen in te brengen via een vector, die het defect corrigeerde. Het is duidelijk dat het ontwikkelen van een dergelijke behandeling voor de mens nog vele jaren zal duren. Het aantonen dat droge en natte vormen van AMD ten minste enkele van dezelfde pathogene mechanismen gemeen hebben, is echter al een grote vooruitgang en verklaart hoe dezelfde persoon, soms in hetzelfde oog, beide vormen van AMD kan ontwikkelen.
Chronic Dicer1 deficiency promotes atrophic and neovascular outer retinal pathologies in mice
Delen via e-mail