Foto: Shutterstock
Hemofilie A is de meest voorkomende vorm van hemofilie. Het is X-gebonden recessief, met een prevalentie van 1/6000, alleen jongens hebben er last van, hoewel ook meisjes met het gebrekkige gen een specifieke vorm van de ziekte kunnen hebben. Ter herinnering, de mutatie leidt tot een tekort aan stollingsfactor VIII.
Onderzoekers hebben adenovirus gemedieerde gentherapie uitgevoerd met een 3 jaar durende follow-up van 15 volwassenen die lijden aan een ernstige vorm van hemofilie A. Ze wilden niet alleen de werkzaamheid bestuderen, maar ook de duur van de reactie en de veiligheid op lange termijn van deze behandeling.
Drie jaar na het infuus van de behandeling vertoonden twee patiënten een expressie van factor VIII van minder dan 1 IE/dL. Aan de andere kant hadden 7 deelnemers een factor VIII-uitdrukking van 20 IU/dL. Het mediane aantal bloedingen bij deze patiënten was 0 en het gebruik van exogene factor VIII werd teruggebracht van 138,5 jaarlijkse infusies naar 0 infusies. Twee jaar na het infuus hadden 6 andere deelnemers een factor VIII-uitdrukking van 13 IE/dL met een vermindering van de exogene infusies van 155,5 tot 0,5.
De onderzoekers hoefden geen inhibitor te gebruiken, noch detecteerden ze trombose of aanhoudende veranderingen in de leverfunctie, noch registreerden ze enige sterfgevallen. Zij zijn dan ook van mening dat het een effectieve behandeling is om het aantal bloedingen en het gebruik van exogene factor VIII te verminderen.
Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A
Delen via e-mail