Mediplanet/Pharmaplanet

Als we het hebben over het risico op kanker als gevolg van een genetische BRCA1- of BRCA2-mutatie, denken we vooral aan jonge vrouwen, maar uit een studie is zojuist gebleken dat dit ook geldt voor vrouwen boven de 50.

De studie werd gepubliceerd in het tijdschrift Cancer en volgde meer dan 2000 vrouwen van 50 jaar en ouder. Al deze vrouwen waren draagsters van een gemuteerd BRCA-gen, zonder dat er eerder borstkanker was geconstateerd.

Uit de studie bleek dat het cumulatieve risico voor deze vrouwen om na de leeftijd van 50 jaar enige vorm van kanker te ontwikkelen 49% bedroeg voor degenen met een BRCA1-mutatie en 43% voor degenen met een BRCA2-mutatie.  Voor vrouwen in het studiecohort die geen kankerrisicobeperkende operatie hadden ondergaan, was het risico zelfs nog hoger, namelijk 77% voor degenen met een BRCA1-mutatie en 67% voor degenen met een BRCA2-mutatie.

Van de vrouwen die deelnamen aan het onderzoek had slechts 15% een preventieve bilaterale mastectomie ondergaan en 43% een bilaterale salpingo-ovariëctomie vóór de leeftijd van 50 jaar. Uit de studie bleek dat deze vrouwen het laagste risico hadden om kanker te krijgen, namelijk slechts 9%.

De studie onderstreept derhalve de doeltreffendheid van deze risicobeperkende chirurgische ingrepen en benadrukt de noodzaak dat zowel individuen als zorgverleners rekening houden met klinische richtsnoeren en aanbevelingen betreffende hun kankerrisico, met inbegrip van de gevolgen die hun genetica voor hen kan hebben, zelfs op latere leeftijd.

Hoewel de studie haar beperkingen heeft, benadrukt zij dat screening alleen het sterfterisico vermindert door de kans te vergroten dat kanker in een vroeg stadium wordt ontdekt, maar niet het risico dat kanker zich voordoet.

Inzicht in de beperkingen van screening is bijzonder belangrijk voor vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie, vooral bij de beoordeling van hun risico op eierstokkanker, aangezien er geen goede screeningsmethode is om kanker vroeg genoeg op te sporen. De chirurgische sanctie is natuurlijk radicaal en het zal ook nodig zijn de beslissing van de vrouwen om al dan niet een operatie te ondergaan te begrijpen en hun eigen begrip van het risico te onderzoeken.

The risks of cancer in older women with BRCA pathogenic variants: How far have we come?