CRISPR-CAS9 constitue l’un des progrès les plus prometteurs de ce début de siècle. Des chercheurs ont publié une étude sur leur intérêt pour le traitement d’une maladie génétique rare : l’ amaurose congénitale de Leber.
Cette maladie génétique très rare (2 à 3 enfants/100.000 naissances) fait partie des dystrophies rétiniennes qui conduisent à une perte progressive des photorécepteurs rétiniens.
L’étude BRILLANCE, publiée dans le New England Journal of Medicine, est d’une importance capitale pour la prise en charge de cette maladie, mais également pour la démonstration supplémentaire de la puissance de CRISPR. Il s’agit en effet de la première étude d’édition génique in vivo. BRILLANCE a été menée sur 14 personnes : 12 adultes de deux enfants. Les chercheurs ont injecté EDIT-101, un CRISPR-CAS9 spécifiquement créé pour cela dans l’espace sous-rétinien de l’œil le plus atteint de chaque patient.
Les résultats globaux montrent que :
11 participants, soit environ 79 %, ont montré une amélioration dans au moins l'un des quatre résultats mesurés.
6 participants, soit environ 43 %, ont montré une amélioration dans deux résultats ou plus.
6 participants, soit environ 43 %, ont signalé une amélioration de la qualité de vie liée à la vision.
4 participants, soit environ 29 %, ont eu une amélioration cliniquement significative de l'acuité visuelle, c'est-à-dire de leur capacité à identifier les objets ou les lettres sur un tableau.
Par ailleurs, aucun événement indésirable grave lié au traitement n'a été signalé.
Pour les auteurs, les résultats de l'essai BRILLIANCE fournissent une preuve de concept et des enseignements importants pour le développement de nouveaux médicaments innovants pour les maladies rétiniennes héréditaires.
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