Uit een studie is net gebleken dat we in België ongeveer 110.000 mannen met een extra geslachtschromosoom zouden kunnen hebben, waarvan de meesten het negeren.
In hun studie identificeerden Britse onderzoekers 213 mannen met een extra X-chromosoom en 143 mannen met een extra Y-chromosoom op basis van genetische gegevens die werden geanalyseerd bij meer dan 200.000 Britse mannen tussen 40 en 70 jaar in de UK Biobank.
Slechts een kleine minderheid van deze mannen had een diagnose van een geslachtschromosoomafwijking in hun medisch dossier of door zelfrapportage: minder dan één op de vier (23%) van de mannen was XXY-drager en slechts één van de 143 XYY-mannen (0,7%) had een bekende diagnose.
Door de genetische gegevens te koppelen aan de medische dossiers, ontdekte het team dat mannen met het XXY-syndroom een aanzienlijk hoger risico op voortplantingsproblemen hadden, waaronder een driemaal hoger risico op een vertraagde puberteit en een viermaal hoger risico op het niet krijgen van een kind. Deze mannen hadden ook aanzienlijk lagere testosteronwaarden in hun bloed. Mannen met het XYY syndroom bleken een normale voortplantingsfunctie te hebben.
Het hebben van het XXY of XYY syndroom verhoogt het risico op het ontwikkelen van comorbiditeiten. Deze mannen hebben bijvoorbeeld driemaal meer kans op diabetes type 2, zesmaal meer kans op veneuze trombose, driemaal meer kans op longembolie en viermaal meer kans op chronische obstructieve longaandoeningen (COPD).
Volgens de onderzoekers is het niet duidelijk waarom een extra chromosoom het risico verhoogt, of waarom de risico's zo vergelijkbaar zijn ongeacht welk geslachtschromosoom gedupliceerd is.
Uit eerdere studies is gebleken dat ongeveer één op de 1000 vrouwen een extra X-chromosoom heeft, wat kan leiden tot een vertraagde taalontwikkeling en een versnelde groei in de puberteit, en ook tot een lager IQ-niveau dan dat van hun leeftijdgenoten.
Voor de auteurs is deze studie belangrijk omdat ze uitgaat van de genetica en informatie verschaft over de mogelijke gevolgen voor de gezondheid van het hebben van een extra geslachtschromosoom bij een oudere bevolking, zonder bevooroordeeld te zijn door alleen mannen met bepaalde kenmerken te testen, zoals in het verleden vaak is gedaan.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
Delen via e-mail