De snelle ontdekking van de ziekte van Alzheimer is voor veel neurologen de Heilige Graal. Italiaanse onderzoekers hebben misschien een nieuwe manier ontdekt om de ziekte van Alzheimer eerder te diagnosticeren.
De resultaten tonen aan dat het PSEN1 gen dat codeert voor presenilline, waarvan al bekend was dat het zich anders gedroeg bij mensen met de ziekte van Alzheimer, misschien in eerdere studies is uitgesloten vanwege de methoden die gebruikt zijn om de methylering van DNA te bestuderen.
In deze studie merkt het team op dat er bloed- en hersenmonsters zijn verkregen van verschillende proefpersonen. De onderzoekers suggereren dat toekomstige studies het DNA van dezelfde individuen moeten analyseren, en in een groter cohort, om deze potentiële biomarker te valideren.
Ze ontdekten een vroeg teken van de ziekte in het DNA, een epigenetische marker die eerder over het hoofd werd gezien, en die zelfs als uitgangspunt zou kunnen dienen voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën en een eerdere diagnose.
Bij de analyse van bloedmonsters werd een lagere DNA-methylatie in verband met PSEN1 bij Alzheimerpatiënten vastgesteld dan bij controles. Het verschil was aanzienlijk, maar niet zo groot als in de hersenmonsters. Aangezien er een lagere methylering in het bloed kon worden aangetoond, en dit in verband wordt gebracht met een hogere expressie van PSEN1, kan het een nieuwe manier zijn om de ziekte van Alzheimer in een vroeg stadium en op een minder invasieve manier te diagnosticeren dan het nemen van hersenweefselmonsters.
Delen via e-mail